Down syndrome merupakan kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental dengan ciri-ciri tubuh relatif pendek, kepala kecil dari normal (microchepaly) dengan bagian anteriorposterior kepala mendatar, hidung datar, mulut mengecil, lidah menonjol keluar (macroglossia), mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epichantal folds), ruas jari-jari serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar, lapisan kulit biasanya tampak keriput dan wajah menyerupai orang mongoloid.
Down syndrome diakibatkan oleh ibu yang melahirkan di atas usia 35 tahun sehingga terjadi kelainan kromosom pada bayi. Kelainan kromosom ini dapat menyebabka gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ lain seperti congenital hearth disease, pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus atau duodenum.
Pencegahan dapat dilakukan dengan pemeriksaan kromosom pada ibu yang berencana hendak memiliki momongan. pemeriksaan kromosom ini dianjurkan pada ibu dengan usia di atas 35 tahun. Wanita berusia 40 tahun ke atas lebih rentan memiliki bayi down syndrome. Kelainan kromosom terjadi pada kromosom 21 dimana yang seharus 2 namun menjadi 3.
Keadaan fisik anak dengan down syndrome yaitu
- Sendi-sendi cenderung laxity
- Hyperekstention knee
- Hipotonus otot
- Beberapa anak keterlambatan perkembangan motorik kasar dan halus
- Telapak kaki tidak memiliki arcus atau datar
- Leher yang terlihat pendek dan jari-jari pendek
- Mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
- Tinggi badan sekitar 150cm ke bawah
- Kecenderungan fisik dimana otot-otot lemah
Fisioterapi pada down syndrome dilakukan sejak bayi dimana untuk melatih perkembangan fisik dan motorik anak sehingga anak dapat berkembang dengan pendekatan normal.